Sindrom fragilnog X kromosoma, poznat i kao Fragile X sindrom (FXS), genetski je poremećaj koji može utjecati na razvoj, učenje, ponašanje i komunikaciju. Smatra se jednim od najčešćih nasljednih uzroka intelektualnih teškoća.
Sindrom fragilnog X kromosoma pogađa i dječake i djevojčice, no simptomi su često izraženiji kod dječaka
Iako naziv može zvučati neobično, ne znači da je kromosom doslovno „slomljen“. Naziv potječe od karakteristične promjene koja je uočena na X kromosomu kod osoba s ovim sindromom.
Što uzrokuje sindrom fragilnog X kromosoma?
Uzrok sindroma je promjena u genu nazvanom FMR1, koji se nalazi na X kromosomu. Taj gen inače sudjeluje u stvaranju proteina važnog za normalan razvoj i funkcioniranje mozga.
Kod osoba sa sindromom fragilnog X kromosoma gen ne funkcionira pravilno, zbog čega tijelo proizvodi premalo ili nimalo tog proteina. Posljedice mogu biti različite i ovise o svakoj osobi. Sindrom pogađa i dječake i djevojčice, no simptomi su često izraženiji kod dječaka.
Koji su simptomi?
Simptomi se mogu znatno razlikovati. Neka djeca imaju blaže teškoće, dok druga mogu imati ozbiljnije razvojne i intelektualne poteškoće.
Među mogućim znakovima su:
- kašnjenje u razvoju govora i jezika
- poteškoće u učenju
- intelektualne teškoće različitog stupnja
- problemi s pažnjom i koncentracijom
- hiperaktivnost ili impulzivnost
- anksioznost
- poteškoće u socijalnoj komunikaciji
- izbjegavanje kontakta očima
- ponavljajući pokreti, poput mahanja rukama.
Kod nekih osoba mogu biti prisutne i karakteristike poremećaja iz spektra autizma, ali važno je naglasiti da nema svaka osoba sa sindromom fragilnog X kromosoma autizam.
Postoje li karakteristične fizičke osobine?
Kod neke djece fizičke karakteristike nisu izražene ili postaju uočljivije tek s godinama. Mogu uključivati izduženo i uže lice, veće uši, izraženije čelo ili čeljust te veću pokretljivost zglobova.
Međutim, izgled sam po sebi nije dovoljan za postavljanje dijagnoze.
Kako se postavlja dijagnoza?
Sindrom fragilnog X kromosoma dijagnosticira se posebnim genetskim testom iz uzorka krvi kojim se analizira gen FMR1.
Testiranje može biti preporučeno djeci koja imaju neobjašnjivo kašnjenje u razvoju, intelektualne teškoće ili određene karakteristike poremećaja iz spektra autizma. Prije genetskog testiranja korisno je razgovarati s liječnikom, a prema potrebi i s genetskim savjetnikom.
Može li se sindrom fragilnog X kromosoma liječiti?
Za sada ne postoji lijek koji bi uklonio genetski uzrok sindroma. Ipak, rana podrška i odgovarajuće terapije mogu značajno pomoći djetetu u razvoju i svakodnevnom funkcioniranju.
Ovisno o individualnim potrebama, podrška može uključivati:
- logopedsku terapiju
- edukacijsku i razvojnu podršku
- radnu terapiju
- bihevioralne terapije
- pomoć u razvoju socijalnih i komunikacijskih vještina
- lijekove za pojedine simptome, ako ih liječnik procijeni potrebnima.
Stručnjaci posebno naglašavaju važnost rane intervencije jer djeca koja pravodobno dobiju odgovarajuću podršku mogu lakše razvijati svoje sposobnosti i vještine.
Nasljedan poremećaj koji se različito može manifestirati
Budući da je riječ o genetskom poremećaju, promjene povezane s genom FMR1 mogu se prenositi unutar obitelji. No to ne znači da svaka obitelj ima poznatu povijest sindroma fragilnog X kromosoma.
Postoje i takozvane premutacije gena FMR1, koje same po sebi nisu isto što i puni oblik sindroma, ali mogu biti važne za zdravlje pojedinca i za genetsko savjetovanje obitelji.
Važno je prepoznati potrebe svakog djeteta
Sindrom fragilnog X kromosoma ne izgleda jednako kod svih osoba. Neki ljudi imaju blaže poteškoće i mogu funkcionirati vrlo samostalno, dok drugima treba veća i dugotrajnija podrška.
Najvažnije je da se teškoće prepoznaju na vrijeme i da dijete dobije individualiziranu pomoć koja odgovara njegovim potrebama. Rana dijagnoza i podrška obitelji, škole i stručnjaka mogu imati važnu ulogu u razvoju i kvaliteti života osobe sa sindromom fragilnog X kromosoma.
Foto: Freepik